如果你有「可樂尿或是常容易手腳無力」的話,很有可能是這個「罕見疾病」上身了! - 尿

如果你有「可樂尿或是常容易手腳無力」的話,很有可能是這個「罕見疾病」上身了!

尿 疾病 无题 | 更新于: 2024-08-14 01:00:00


一起床如廁,尿如可樂!42歲的洪小姐5年多前感到走路會喘,臉色也變得較蒼白,某天雙腳背腫的跟麵龜一樣,連鞋子都塞不進,卻怎麼也檢查不出原因,進行血液科抽骨髓及流式細胞儀檢查後才確診為陣發性夜間血紅素尿症。確診後每1到2個月就要輸血500C.C.,輸血後手腳會突然無力、經常發燒或忽冷忽熱,某天甚至在一起床如廁後發現整個馬桶都充滿深紅色的血。

夜間睡覺時易溶血 起床後會有可樂尿

臺北榮民總醫院內科部輸血醫學科主任邱宗傑表示,陣發性夜間血紅素尿症(Paroxysmal nocturnal haemoglobinuria,)簡稱PNH,是一種罕見溶血疾病,患者的紅血球缺乏保護蛋白而易引起溶血反應。患者在睡覺時容易發生溶血,釋出的血紅素會經由腎臟排到尿液裡,因此睡醒後第一次如廁會呈現可樂般的顏色。

6歲至82歲男女皆可能發生,平均好發年齡為30歲,盛行率為百萬分之15.9,發生率為百萬分之


1.3,推估全台約365名罹患陣發性夜間血紅素尿症疾病。



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主要症狀為疲倦、貧血、呼吸困難

陣發性夜間血紅素尿症常見症狀為疲倦、貧血、呼吸困難、慢性腎臟病、腹痛、肺動脈高壓、勃起障礙等,邱宗傑主任強調,由於症狀普遍,不易察覺因此易延遲診斷,目前推估全台灣有300多名患者,但實際確診者只有100多人,2倍以上的病患尚未確診。

 

邱宗傑醫師指出,陣發性夜間血紅素尿症病人發生靜脈栓塞的機率是正常人的62倍,約40%-67%PNH患者死亡是因血栓引起的,血栓為主要死亡原因之一,當患者出現腹痛、胸痛、呼吸困難等臨床症狀時,其血栓的風險也顯著提高,也因此PNH患者五年存活只有65%。

單株抗體治療可大幅提高患者存活率

台大醫院內科部血液科主治醫師侯信安指出,目前治療陣發性夜間血紅素尿症方式有3種,分別為可短暫緩和症狀的支持性療法(如輸血、類固醇藥物、雄激素、抗凝劑和補充維生素等、風險較高的骨髓移植以及單株抗體藥物治療,其中,單株抗體治療不僅可以大幅提升患者存活率、減緩腎衰竭,有助於改善病患的生活品質。

國外研究顯示以單株抗體藥物治療後,能良好控製PNH患者溶血,血栓減少92%,93%的患者腎功能有改善或穩定,能在一周內顯著改善疲勞症狀,而且作用持續長達13個月,目前台灣已健保給付單株抗體用於治療陣發性夜間血紅素尿症,為PNH患者帶來一線生機。

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